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Qu’est-ce que la médecine prédictive ?

 

A savoir :
ADN : molécule présente dans le noyau des cellules de tous les êtres vivants. C’est l’ADN qui contient toute l’information nécessaire au bon fonctionnement des cellules . Toutes les cellules d’un individu contiennent le même ADN.


Un chromosome est une structure microscopique contenant une grande molécule d’ADN enroulée. Cela signifie que chaque chromosome contient des milliers de gènes.


Un gène est un morceau d’ADN. Les gènes portent des informations sur les caractéristiques physiques d’une personne (comme la taille de la personne ou la couleur de ses yeux). Ils portent aussi d’autres informations qui permettent à nos cellules de fonctionner. Ainsi, lorsqu’un gène est abîmé, les cellules fonctionnent mal et les organes aussi.


Une maladie génétique est due à un ou plusieurs gènes abîmés. Ces « bizarreries » génétiques peuvent être présentes dans nos cellules la naissance et avoir été transmises (par exemple, la mucoviscidose ou la myopathie).


Une maladie chromosomique se caractérise par un changement dans le nombre ou la structure des chromosomes (par exemple la trisomie 21 ou le syndrome de Turner).
Certaines maladies sont liées à la fois à des facteurs génétiques et environnementaux. Par exemple, l’obésité est due à un mode de vie (sédentarité, suralimentation) mais semble aussi associée, pour certaines personnes, à une prédisposition génétique qui agit notamment sur le contrôle de l’appétit.

 

La médecine prédictive a pour objectif de savoir à l’avance quelles maladies risquent d’apparaître chez une personne alors qu’elle n’en présente aucun signe. Cette médecine repose sur des tests génétiques dont les résultats, sauf pour quelques très rares maladies, ne sont pas toujours certains et prédictifs à 100 %.

La plupart des tests recherche plutôt des prédispositions (probabilités) à développer telle ou telle affection. Par exemple, une personne qui porte un gène de prédisposition à tel ou tel cancer a plus de risques que les autres de développer ce cancer. Sachant qu’elle est porteuse de ce gène , elle devrait se faire suivre régulièrement (mammographies par exemple) et faire particulièrement attention à son hygiène de vie.

Les tests génétiques sont effectués sur le patient à partir d’une prise de sang, par exemple, ou d’un prélèvement de salive.

Les tests génétiques effectués sur des personnes en bonne santé servent :

  • soit à détecter une anomalie génétique à l’origine d’une maladie qui est présente dans la famille et qui se déclenche tardivement (par exemple, la maladie de Huntington qui se déclare en général vers l’âge de 40 ans pour évoluer vers une démence) ;
  • soit à identifier une anomalie génétique chez une personne qui en est porteuse sans être malade. Elle peut cependant transmettre la maladie correspondante à son enfant. Son enfant sera malade si l’autre parent est également porteur de la même anomalie et la lui transmet aussi (par exemple, l’hémophilie) ;
  • soit à détecter des gènes de prédisposition à une maladie. En ce cas, il ne s’agit pas d’une réponse de type oui ou non mais il s’agit de mettre en évidence un risque accru pour la personne, par rapport au reste de la population, de développer cette maladie (par exemple, certaines formes de diabète familial).
  • On peut aussi faire des tests génétiques chez des personnes malades pour spécifier un diagnostic, par exemple dans le cas d’une myopathie.

L’usage des tests génétiques est donc très complexe et les questions éthiques qui sont ici soulevées particulièrement délicates. En effet, la situation n’est pas la même selon :

  • le degré de risque prévisible (de 100 % à juste un peu au-dessus du risque pour tout le monde) ;
  • la gravité de la maladie ;
  • la précocité d’apparition de la maladie (dès la naissance ou beaucoup plus tard) ;
  • l’existence ou non d’une prévention (par des médicaments, des traitements, des chirurgies, un régime alimentaire, une hygiène de vie…) qui empêche la maladie, la retarde ou lui donne une forme atténuée.

Ainsi, par exemple, depuis 1972, tous les enfants en France sont testés pour la phénylcétonurie, dès la naissance. Le résultat est prédictif à 100 % et un régime alimentaire strict a sauvé des centaines d’enfants d’une déficience mentale profonde.

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